中国广东每6个人当中就有1人携带地贫基因

基因编辑作为一种技术手段，其本身并无对错，而是取决于利用它的人：比如，将成年人（而不是胚胎）的基因进行编辑，既能治好某些基因疾病，还能免于将改造后的基因遗传给下一代（这会对人类基因库造成污染）。



这样的技术在现实中已经开始运用，并且有望治好以前难以攻克的疾病。比如最近，就有医药公司开展了基因编辑临床实验，用于治疗地中海贫血（以下简称“地贫”）。

公开资料显示，作为世界上分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球有3.5亿地贫基因携带者，一旦得上这种病，严重者可能需要终生输血或进行切脾治疗才能维持生存。而在我国广东，每6个人当中就有1人携带地贫基因。





CRISPR技术开启首例人类临床试验



生物科技公司Crispr Therapeutics25日宣布，已经将与其同名的基因编辑技术在临床试验中用于首例人类治疗。



据Crispr Therapeutics和合作伙伴Vertex Pharmaceuticals Inc透露，这项临床试验对象是一名地中海贫血患者。他们在采集病人血细胞后，在体外利用CRISPR-Cas9技术切割和编辑DNA，然后再通过干细胞移植放回病人体内。





图片来源：Crispr Therapeutics官网

这是美国和欧盟批准的首个基因编辑临床试验。上述公司称，他们还在一项寻找镰状细胞疾病治疗方法的研究中试用了同样的技术，首次治疗有望在年中完成。



Crispr Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni表示：“这是一个重要的科学和医学里程碑，是我们全面实现用Crispr –Cas9疗法治疗严重疾病的革命性的开端”。





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在中国“基因编辑婴儿事件”中，当事人贺建奎实施的是的以生殖为目的人类胚胎基因编辑活动，而这种基因编辑行为是国家明令禁止的，因为一旦人类基因组的编辑应用于生殖系细胞后，从而引入遗传修饰，而这种修饰可能会传给后代。

并且基因编辑存在脱靶（在医学里指，原定是修复某个基因点，却发生了偏移，作用了别的基因点）的不确定性、其他巨大风险以及更重要的伦理问题。所以有许多国家均明令禁止对人类胚胎进行基因编辑。

与贺建奎团队不同的是，Crispr Therapeutics专注于改变患者个体的基因，而不是进行影响可能持续几代人的人类胚胎基因编辑，所以不会产生基因遗传性。

什么是CRISPR-Cas9技术？据经济日报报道，CRISPR-Cas9是目前为止最强大的基因编辑技术，可以对DNA进行永久性操作，能够广泛应用在临床、科研、农业、工业发酵等领域。而最让人期待的，就是它在医学领域的应用。利用基因编辑技术的基因疗法给予人类无限想象空间，有可能助力癌症治疗，让人体增强等成为现实，甚至连古人梦寐以求的长生不老也不是天方夜谭。



当然，现阶段这些仍属想象，每一种技术都不完美——CRISPR-Cas9仍面临着效率和脱靶的问题，并且远非如我们理解的像编辑文字一样精确。







这个消息宣布后，Crispr Therapeutics股价飙涨逾25%至39.65美元，市值突破20亿美元，为一年多来的最大盘中涨幅。相关生物科技公司股价也走高，Editas Medicine Inc和Intellia TherapeuticsInc股价分别上涨5%和6%。纳斯达克生物科技指数周一上涨2%。



“地贫”治疗费用高昂

值得一提的是，此次Crispr Therapeutics试图治疗的疾病——地中海贫血，就是一种典型的基因遗传疾病，由于最早被发现于地中海地区，因此被命名为地中海贫血。



各国地贫缺陷基因携带率——引自知乎王大锤

“地贫”是世界上分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球有3.5亿地贫基因携带者，我国长江以南各省份，尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省份发病率较高。

据金羊网报道，广东省地贫防控项目办公室2017年曾通报，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。而全国携带这种基因的人数更是高达3000万。

地中海贫血有多广泛，多可怕？每经小编（微信号：nbdnews）通过百度搜索出1360万个结果，相当于中国第一大类疾病“乙肝”搜索数（3580万个）的三分之一。

据新华网2016年报道，据不完全统计，我国共有重型和中间型地中海贫血患者30万人。

地贫根据基因缺失分为α和β两种地贫，根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。

重度β地贫患儿多数在出生时一般没有任何临床表现，在3-6个月后开始出现贫血并逐渐加重，渐渐出现脾脏肿大，需要终生输血和去铁治疗，严重的需要切脾治疗，患儿体质较差，难以进行许多正常的工作劳动，平均寿命不超过20岁。目前可用干细胞移植的方法治疗，但是配型和治疗费用使得普遍开展带来难度。



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重度α地贫又称巴氏胎儿水肿综合征，胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征，多数在出生前就会出现死胎，或者在出生后马上死亡。

中间型地贫患者（包括血红蛋白H病和中间型β地贫）的临床表现差异很大，其贫血程度也有很大差异。轻度的中间型地贫一般不会出现明显的临床症状。但重度的中间型地贫患者会出现肝、脾大等明显地贫特征，需要定期输血来维持生存。

“地贫”的治疗方法有两种选择，一种是输血替代治疗，也就是家长们常说的“加油”，年均治疗费用高达10万元；另一种是移植治疗，这是目前唯一能够根治的方法，平均医疗费用40万元。

根据北京师范大学中国公益研究院开展的中国地中海贫血防治专项调查，患者家庭年收入低于3万元的占78.1％，低于6万元的占90.1％。也就是说，九成以上患者家庭会陷入灾难性医疗支出。

地贫患者家庭因病致贫、因贫致病的现象比较突出，一方面重型地贫患者常常需要家人的照料，家人无法开展生产；另一方面患者的医疗支出也给家庭造成沉重的经济负担。大部分“地贫”患者家庭陷入灾难性医疗支出，只能依靠四处借款维持患者治疗和家庭的基本生活。



基因编辑成近年来投资热点



目前，除了一些外源性损伤（物理或化学损伤）和细菌性感染外，人类大多数疾病的发生都与基因有关，比如RPE65基因突变会造成先天性黑蒙症，21染色体的增加造成唐氏综合征等。癌症也是典型的基因病，比如一旦抑癌基因BRCA1发生遗传性突变，会导致女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率高达70%。另外，心血管疾病、神经系统疾病以及病*感染（如乙肝、艾滋病）等复杂疾病，都与基因有着密不可分的关系。



既然如此多的疾病都与基因有关，那修复基因不就可以从根源上治愈或者预防疾病吗？这就是基因疗法的逻辑和概念。





据中商产业研究院最新报告，2016至2020年全球精准医疗市场规模将以每年15%的速率增长。预计2020年全球精准医疗市场规模将破千亿美元，达到1050亿美元，“基因剪刀”将是撬动千亿级大市场的一把钥匙。



以CRISPR-Cas9为代表的基因编辑技术为生命医学带来革命性变化，让人们对基因编辑、基因治疗等新技术寄予厚望，期待在临床治疗方面大放异彩、攻克顽疾难症。





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2013年，CRISPR被证实可以对人类细胞进行精准地“剪切粘贴”之后， CrisprTherapeutics、Editas Medicine 和Intellia Therapeutics相继成立，如今已经被业内认为是三大基因编辑公司。



然而，受对这项技术的质疑以及对该项技术用于人类治疗的不确定性影响，过去一年多来，它们的股价表现乏力。在昨天的大涨前，Crispr Therapeutics股价在过去一年里下跌了约四分之一，EditasMedicine 和 Intellia Therapeutics同期下跌了约45%。



近年来，基因编辑已成为投资热点。据经济日报报道，2月11日，总部位于北京的基因编辑公司博雅辑因（EdiGene）宣布完成Pre-B+轮约7000万元融资。而在仅仅6个月前的去年8月，该公司才完成1亿元的Pre-B轮融资。



据该公司官网表述，博雅辑因是一家专注于基因组编辑技术的生物科技公司，致力于使用基因组编辑技术为传统疗法难以治愈的疾病开发新疗法，以及为新药研发提供创新方案。



25日，老牌药企罗氏(Roche)以48亿美元收购基因疗法公司Spark Therapeutics。这项收购向市场传递了一个信号：老牌制药公司对基因疗法的前景有浓厚兴趣。

谢谢楼主辛勤劳动！